Új DNS szekvenálási módszer tesztelése

2014. augusztus 19.

Forradalmian új DNS szekvenálási módszer tesztelésében vesz részt a BME MIT
bioinformatika kutatócsoportja 


A molekuláris orvosbiológiai méréstechnikák 1990-től induló robbanásszerű
fejlődése az egészségügyben, a mezőgazdaságban és az ipari biotechnológiában is
mélyreható változásokat indított el, amelyek túlzás nélkül tudománytörténeti
jelentőségűek is és részben kapcsolódnak a nagy adatmennyiségek korszakának
trendjeihez is. A DNS szekvenciának, mint örökítő anyagnak a fundamentális
szerepe miatt a genetikai információk egyre könnyebb mérhetősége katalizátor
szerepet játszik ebben a folyamatban, illetve a (DNS)-szekvenálási mérések
költségei egyfajta lakmuszpapírjai is a molekuláris biológiai méréstechnikák
fejlődésének.

Az Oxford Nanopore évek óta várt DNS szekvenáló készülékének kipróbálására
2014 tavaszán indítottak el egy tesztelési felhívást, amelyben egyedüli
magyarországi résztvevőként a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem
Méréstechnika és Információs Rendszerek tanszéke került kiválasztásra és
kapott kipróbálásra egy készüléket. A DNS szekvenálásban forradalmi áttörést
ígérő Oxford Nanopore MinION szekvenáló eszköz egy átlagos pendrive méretű
USB-s eszköz, amely várhatóan hamarosan piacra kerül, és nagyságrendekkel
csökkenti a DNS szekvenálás költségeit. Az eszköz egyik újdonsága abban
rejlik, hogy míg a napjainkban elérhető eszközök a méréshez a sejtekből
kivont DNS-t néhány száz bázispár hosszúságú szakaszokra kell hogy
tördeljék, addig a MinION százszor ilyen hosszú szakaszokat is le tud egyben
olvasni. Ez mind számítási, mind orvosbiológiai szempontból nagy
jelentőségű, mert így a teljes DNS helyreállítása, valamint az anyai és apai
genomok megkülönböztetése jelentősen könnyebb lehet. A gép másik újdonsága
méréstechnikai szempontból forradalmi, mivel a DNS szálakat úgy olvassa le,
hogy egy félvezető lapra kötött nanoméretű fehérjéből álló póruson vezeti át
őket, és a póruson folyó áram erősségéből következtet a DNS szál bázisainak
sorrendjére. Az eszköz tesztelésében a Szegedi Tudományegyetem Biológiai
Kutatóközpontjának kutatói, és a Csertex Kft. szakértői nyújtottak
segítséget.

Az új szekvenálási méréstechnika lehetőségeinek és korlátainak megismerése
remélhetőleg tovább segíti a molekuláris biológiai méréstechnikák
fejlődését, illetve a bioinformatikai munkacsoport szoftveres méréstechnikai
repertoárjának a fejlődését is. Áttételesen pedig segítheti a genetikai
információk személyre szabott gyógyításban való felhasználását a
megelőzés, diagnózis- és terápiaválasztás során. Például a vizsgálatok
köre szűkíthető és személyre szabható, a gyógyszerezés pedig az adott
személyhez, illetve az adott
személy konkrét betegségéhez optimalizálható.

A teszteléstben közreműködő munkatársak: 
Sárközy Péter, Antal Péter
Computational Biomedicine Workgroup (ComBine)
Intelligent Systems Group
BME VIK MIT